MassARRAY 质谱分析肺癌多基因突变方法的建立与 应用*

更新时间:2015-11-11

【摘要】目的：以MassARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国肺癌人群多基因同步检测的方法。方法：通过文献检索并结合国内外研究进展，确定与中国肺癌人群发病、耐药以及转移等密切相关的13个靶基因或相关传导通路基因（EGFR、KRAS、ALK、FGFR1、FGFR2、FGFR3、PIK3CA、BRAF、PTEN、MET、ERBB2、AKT1、STK11）。对目的基因突变进行筛选并确定99个热点突变。按MassARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式，引物设计软件在线设计297条引物（正、反向扩增引物和延伸引物各99条）。以8个肺癌细胞系以及6例肿瘤组织样本建立检测方法，与LungCarta试剂盒对比验证。扩大检测100例肺癌组织样本，与EGFR和KRAS直接测序法比较敏感度与特异度。结果：使用本方法检测肺癌细胞系的基因突变，其中1例肺癌组织新检测到FGFR2基因突变，其他结果与LungCarta试剂盒一致。与直接测序法相比较灵敏度为100%，特异度为96.3%。结论：成功建立MassARRAY质谱分析肺癌多基因突变检测方法，适合中国肺癌人群且具有临床应用前景。

【关键词】 肺癌 驱动基因 突变多基因 检测MassARRAY

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