筛查结直肠癌DNA错配修复基因缺失的方法分析

更新时间:2023-05-28

【摘要】目的:通过对筛查结直肠癌DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺失两种最常用的检测方法的分析,寻找更为经济有效的检测策略。方法:分析新疆医科大学第一附属医院2018年9月至2019年9月收治并行手术的结直肠癌患者的肿瘤组织223例,采用免疫组织化学法检测平台检测MLH1、MSH2、PMS2、MSH6的表达缺失情况,PCR-毛细管电泳法检测肿瘤微卫星不稳定(microstatellites instability,MSI)状态。结果:在223例结直肠癌中,27例(12.1%)MMR蛋白表达缺失(MMR deficiency,dMMR),196例(87.9%)MMR蛋白表达完整(MMR proficient,pMMR)。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的缺失率分别为9.0%(20/223)、1.8%(4/223)、2.7%(6/223)和9.4%(21/223)。包含PMS2和MSH6的2种抗体试验筛查dMMR结直肠癌的灵敏度和特异度与4种抗体试验(MLH1、MSH2、PMS2、MSH6)的灵敏度和特异度均相同。微卫星高度不稳定(MSI-high,MSI-H)27例(12.1%),微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)196例(87.9%),无微卫星低度不稳定(MSI-low,MSI-L)。BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27共6个位点的灵敏度分别为88.9%、92.6%、96.3%、70.4%、92.6%、77.8%。将MSI定义为3种标记(NR-21、NR-27、BAT-26)至少有1处不稳定时,得出的结果与6种标记组(BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27)完全相同。结论:简化的两种检测方案为结直肠癌dMMR/MSI的鉴定提供了更为简便、可靠、价格低廉的方法。

【关键词】 结直肠癌 DNA错配修复 微卫星不稳定性

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